Leucil-ARNt-sintetasa mitocondrial humana corrige disfunciones mitocondriales debidas a la mutación A3243G ARNtLeu (UUR)

Gen: ARNt (Leu (UUR))
Gen mutado: A3243G, provoca encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y en un 2% biabetes tipo 2.

se investigo los mecanismos moleculares de la mutación del A3243G y la sobreexpresión mitocondrial humana del leucil-ARNt-sintasa (LARS2) en el citoplasma.

Se a demostrado q la alteracón del tRNA (leu(UUR) causada por la mutacion A3243G se llevó a defectos mitocondriales de traslación y de ese modo reduce la eficacia de aminoacylated ARNt (Leu(UUR)), así como tRNA (Ala) y tRNA (Met).

Métodos: Aislamiento de LARS2 cDNA humanos, Blot de la expresión de LARS, Analisis del DNA mitocondrial.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2863588/?tool=pubmed